北京——2012年8月24日，当世界首例胚胎移植前接受全基因组筛查的试管婴儿在中国湖南省诞生之时，喜悦之情洋溢在中国基因组学者和医学专家心中。中国属于出生缺陷率较高的国家，高达5.6%，即100例新生儿中出生缺陷婴儿超过5例。总体上，约有8，000种单基因突变导致的缺陷疾病，这给家庭和社会带来巨大负担。
　　因此，产前基因检测在中国就显得非常重要，据统计“在1，500对进行基因检测的新婚夫妇中，我们发现85对夫妇具有生育出生缺陷婴儿的高风险。”而在中国某些地区，这种风险更高，这也将改变生活在出生缺陷疾病高发地区人们的命运。这些地区包括中国南方省份广东和广西，一种罕见血液病地中海贫血在当地居民中发病率较高。因此基因检测对于婴儿的检测非常重要，自2010年以来，已有33对夫妇的胚胎经测序后植入，22对成功受孕，成功率为66.7%。截至目前，已诞生17个健康婴儿。
　　此外，唐氏综合症无创产前筛查越来越价廉，一次检测费用为1，000~2，000人民币元（160~320美元）。基因检测不仅可预防出生缺陷，还可发现出生后的潜在风险，如链霉素导致的耳聋，王俊说道。对于携带遗传性基因异常但未出现疾病症状者来说，他们是真正的“超级英雄”。这些万幸中的幸运儿只占人群中的17/1000000，但他们可以提供破解这些疾病的宝贵线索。
基因检测， 免费？
　　基因组检测发展之迅速，费用下降之快，已远远超出了著名的摩尔定律。由英特尔总裁gordon moore首次提出的这一定律认为，每隔18~24个月，半导体容量将翻番，而价格下降一半。在人类检测之初，每个基因组检测费用约1亿美元，而现在的费用降为数千美元，相当于数千元人民币。据预测，按照目前趋势发展，基因测序最终将会免费。再过4年，即到2019年将有可能变为现实。
　　如同计算机的演变，从个人计算机发展到互联网，基因组研究正从个体检测向“基因组互联网”发展。这种基因组网络将分享相同疾病患者的经验，提供相互帮助。在美国， patientslikeme 网站已经提供这类服务。与此同时，获得基因组信息的医生，将能够提供更加快速和准确的诊断。实际上，未来医生的患者诊断工作甚至将会被完备的基因组网络所取代。但其中的关键是如何把握好隐私保护与科学研究之间的平衡。
大数据，竞争炽烈
　　全球范围内基因组测序竞赛急剧升温。政府、研究机构以及研发合同组织cro均试图建立大型基因库以解决日益昂贵的医疗问题。目前面临的挑战是解释输入与输出，即程序化工作程序。为此，bgi与研究组织全力合作，开展肿瘤转化研究及农作物和动物（如水稻和猪）基因检测。bgi将关注点锁定在建立一个含有1亿人的dna组合的数据库。目前全球3大基因组机构的基因测序能力仅为一年18，000份样本，因此这一目标显得颇具野心。
bgi的bgiseq-1000测序仪已获得中国监管机构的首个批准，这是该公司收购美国complete genomics公司后得到的基因组测序平台。
　　中国最大的合同研究组织无锡药明康德也收购了美国nextcode health，整合至自己的基因组实验室，以提高其服务提供和数据分析能力。世界各地展开纷纷开展基因组测序的浩大项目。在美国，此前领衔人类基因组计划的nih院长francis collins已警告说，美国的领先地位正在遭受中国的快速侵蚀。